ORGANISCH ZUUR
Organisch zuur
Test voor het verkrijgen van essentiële informatie over het lichaamsmetabolisme.
De term 'organisch zuur' omvat een brede groep stoffen die worden gebruikt in basale metabolische processen in het lichaam. Van de organische zuren vallen neurotransmittermetabolieten en metabolieten uiteen van de afbraak van vetten, koolhydraten en eiwitten tot energie. Chemisch gezien hebben de organische zuren gemeen dat ze in water oplosbaar, zuur en ninhydrine-negatief zijn (wat betekent dat aminozuren meestal van deze groep worden uitgesloten). Het niveau van de organische zuren in de urine is relatief hoog, zodat een groot aantal organische zuren kan worden gedetecteerd en in de urine kan worden bepaald. Het niveau van de organische zuren in de eerste ochtendurine (van voordat iets wordt gegeten of gedronken) met betrekking tot het creatininegehalte in dezelfde urine (mmol organisch zuur / mol creatinine) geeft een goed beeld van de status van de organische zuren.
Traditioneel worden analyses van organisch zuur in de urine alleen uitgevoerd om ernstige congenitale afwijkingen in het metabolisme te detecteren, zoals fenylketonurie (PKU) en esdoornsiusziekte. De waarde van de organische zuuranalyses is echter niet hiertoe beperkt.
Omdat organische zuren deel uitmaken van een zeer groot aantal fundamentele metabole processen, kunnen organische zuuranalyses worden gebruikt voor (vroege) detectie van een hele reeks 'blokkades' in het metabolisme. Veel van dergelijke blokkades - die zich manifesteren in verstoringen in de niveaus van organisch zuur - worden veroorzaakt of gedeeltelijk veroorzaakt door onvoldoende beschikbaarheid van bepaalde voedingsstoffen; zoals vanwege de beschikbaarheid van onvoldoende voedingsstoffen (vitamines en / of mineralen) die nodig zijn als co-factoren van de enzymen die nodig zijn voor de conversie (bijv. biotine, vitamine B1, B2, B3, B5, B6, C, foliumzuur, mangaan, ijzer, etc.). magnesium, liponzuur en co-enzym Q10). Stoornissen in de niveaus van organisch zuur kunnen daarom gedeeltelijk worden behandeld met voedingsstoffen.
Naast organische zuren van het metabolisme van mensen zelf, kunnen organische zuren die afkomstig zijn van (pathogene) micro-organismen uit het maagdarmkanaal ook in de urine worden gedetecteerd. Dergelijke organische zuren verschaffen informatie over mogelijke verstoringen van de darmflora en hebben ook klinische relevantie omdat ze vaak kunnen leiden tot klachten na opname in de bloedbaan (bijvoorbeeld omdat ze fungeren als anti-metabolische toxines).
De WHL biedt het volgende uitgebalanceerde pakket met meer dan 70 organisch zure bepalingen in de urine:
WANNEER IS HET ZINVOL ORGANISCHE ZUREN IN URINE TE LATEN BEPALEN?
Met behulp van de analyse kunnen de volgende verstoringen opgespoord worden
- Verstoringen in het metabolisme van de aromatische aminozuren: (Fenylketonurie, tyrosinemie, Hawkinsurie, Alcaptonurie).
- Verstoringen in het metabolisme van de vertakte ketenaminozuren (Maple siroop urineziekte, isovalerische acidemie, methylcrotonylglycinurie, biotine-responsieve meervoudige carboxylase deficiëntie, methylglutaconic acidurie, 3-hydroxy-3-methylglutaarzuururea, 3-ketothiolasedeficiëntie, propionzuuracidemie, methylmalonisch zuuracidemie).
- Verstoringen in het metabolisme van andere aminozuren: (ketoadipinezuurureurie, glutaarzuuracidurium type I en II, 5-oxoprolinurie, ornithine-transcarbamylasedeficiëntie, citrullinemie, arginosuccinische acidurie, arginemie, Canavan-ziekte, methioninemie).
- Verstoringen in purine metabolisme (Lesch-Nyhan-syndroom).
- Verstoringen in het pyrimidinemetabolisme (orotic acidemia).
- Verstoringen van de cholesterolsynthese (mevalonzuur acidemie).
- Storingen in vetzuuroxidatie: (korte, middellange en lange keten vetacyl dehydrogenase (SCAD, MCAD en LCAD) deficiëntie, meervoudige acyl dehydrogenase (MAD) deficiëntie, lange keten 3-hydroxyacyl dehydrogenase deficiëntie).
- Andere gecombineerde aandoeningen: (tekort aan glutathionsynthetase, fumarasedeficiëntie, barnsteenzuurdehydialdehydrogenasedeficiëntie met lactaatacidose, malonyl CoA-carboxylasasedeficiëntie, 2-ketoadipinezuuremie, glutaarzuur-acidose type I, pyruvaatdehydrogenase El en E2 subeenheiddeficiëntie, dihydrolipoyl dehydrogenasedeficiëntie, biotinidasedeficiëntie, alfaketoglutaarzuuracidemie, pyruvaatzuurdehydrogenasefosfatasedeficiëntie, primaire hyperoxalurie type I en II, Oasthouse urinaire ziekte (methionine malabsorptiesyndroom), de ziekte van Hartnup, fructose 1,6 difosfatasedeficiëntie, ethylmalonzuur adipinezuuremie, neuroblastoom, carcinoïd syndroom, feochromacytoom).
- Aandoeningen gerelateerd aan melkzuuracneemie en / of pyruvische acidemie waarbij andere organische zuren niet kenmerkend zijn verhoogd: (pyrodruivezuur carboxylase-deficiëntie (neonatale of infantiele vormen), fosfoenolpyruvinezuur carboxykinase deficiëntie, NADH-CoQ oxidoreductase (complex I) deficiëntie, ubuquinol cytochroom C-reductase (complex III) -deficiëntie, cytochrome oxidase (complex IV) -deficiëntie, myoclonische epilepsie met rafelige rode vezels (MERRF), mitochondriale encefalomyopathie, melkzuuracidose met beroerte-achtige afleveringen (MELAS), Kearns-Sayre-syndroom).
Een organische zuren analyse is geïndiceerd bij de volgende klachten:
- Ernstige, ongebruikelijke of terugkerende symptomen waarvoor geen oorzaak is gevonden.
- Frequente infecties en / of een falend immuunsysteem.
- SIDS (plotselinge zuigelingen dood syndroom), bijna SIDS of een geschiedenis met SIDS of bijna SIDS.
- Lethargie, coma, Reye-syndroom.
- Perioden met apneu of hart-ademhaling 'arrestatie'.
- Alopecia (kaalheid als gevolg van haaruitval) en / of ernstige dermatitis, inclusief perifere neuropathie.
- Opvallende aversie tegen eiwitrijk voedsel, zoals vlees, vis en melkproducten en / of een voorgeschiedenis van misselijkheid en braken na inname van eiwitten.
- Langdurige, onverklaarbare periodes van misselijkheid en braken.
- Juveniele artritis en / of pijn in de gewrichten die niet het gevolg is van een auto-immuunziekte.
- Psychose, autisme en andere ernstige gedragsstoornissen.
- Opmerkelijke lichaamsgeur of urinegeur of abnormaal gekleurde (zwart, blauw, rood of groen) urine.
- Hepatomegalie.
- Abnormale bloedstolling of verspreide intravasculaire coagulatie die niet kan worden verklaard door een tekort aan bekende stollingsfactoren of andere ziektetoestanden, zoals lupus.
- Ernstige langdurige constipatie of diarree die niet kan worden toegeschreven aan een ziektetoestand.
Een organische zuren analyse is eveneens geïndiceerd wanneer de volgende afwijkende laboratoriumwaarden gevonden zijn:
- Verhoogde glucose bij niet-diabetische patiënten.
- Lage glucose.
- Hoge normale ammoniakwaarde of een abnormale toename van de ammoniakwaarde.
- Lage BUN (bloedureumstikstof).
- Verhoogd melkzuur.
- Verhoogd serum-urinezuur.
- Verhoogde anion gap.
- De aanwezigheid van urinezuurkristallen in de urine
- Verhoogde ketonen.
- Ernstige bloedarmoede.
- Immunotekorten waarvan de oorzaak onbekend is.
- CPK-waarden die vele malen de bovengrens van het normale bereik zijn.
- Triglyceridewaarden van 800 mg / dl of meer.
- Serumcholesterol hoger dan 250 mg / dl of minder dan 50 mg / dl.
- Lage bloed-pH zonder dat een duidelijke oorzaak bekend is.
- De analyse van organisch zuur kan worden gecombineerd met een aminozuuranalyse.
LITERATUUR:
1. William Shaw. Biologische behandeling voor autisme en PDD. Hoofdstuk 3. Testen van organisch zuur, bijproducten van gist en hun relatie tot autisme. 1998 William Shaw Ph.D., VS.